Как функционира SLC6A4?
Пациентите, засегнати от депресия и тревожност често имат промени в множество от компонентите на серотониновата система, която е главна мишена за редица антидепресанти. Серотониновият транспортен ген (SLC6A4) е добре проучен и свързан с резултатите при лечение на депресия. Генът SLC6A4 кодира протеин, който транспортира серотонин от синапса обратно в неврона, за да спре сигнализирането. Антидепресивната активност на селективните инхибитори на обратното захващане на серотонин (SSRIs) се постига чрез инхибиране на този транспортер, което позволява серотонинът да остане в синапса по-дълго. В този ген са идентифицирани няколко изменения от човек до човек, които засягат терапевтичния отоговр. Най-добре проучено такова е така нареченото „вмъкване/делеция“. Индивидите, които носят делецията (наречена „къс“ или „S“ алел) имат по-ниска скорост на транскрипция от тези, които носят вмъкването (наречени „дълъг“ или „L“ алел), което води до по-ниска плътност на транспортера на пресинаптичния неврон. Тъй като това би довело до по-малко активни места за селективните инхибитори на серотониновата реабсорбция (SSRIs) – често използван вид антидепресант, индивидите, носещи S алел, може да имат намален отговор към тези лекарства.
Genomind Professional PGx анализира тези вариации в SLC6A4 с акцент върху връзката им с отговора на SSRI.
Клиничен случай:
В един случай 30-годишна жена от кавказки произход е имала неразрешима депресия и тежка тревожност, заедно с анамнеза за неуспехи с редица терапевтици тип SSRIs. Генетичен тест GenPro PGx разкрива, че тя има къс/къс или S/S генотип, което е от значение за нейната история на терапевтични неуспехи с SSRI. В следствие се започва терапия с антидепресантът миртазапин, тъй като неговият механизъм на действие е независим от транспортната функция на серотонин. Пациентът съобщава за подобрено настроение и е бил в състояние да присъства последователно на работа и да изпълнява упражнения ежедневно. Ефектът и енергията й се подобрили. Това е един от многото примери, които демонстрират полезността на генетичната информация за насочване на лечението и подобряване на резултатите при пациентите.
