Психично здраве и хранителни разстройства – каква е връзката?

Милиони хора в световен мащаб страдат или някога са страдали от хранително разстройство. Според проучване, проведено измежду 500 подрастващи момичета, приблизително 13% от тях са изпитвали хранително разстройство до 20-годишна възраст. Но какво всъщност знаем за хранителните разстройства?

Какво представляват хранителните разстройства?

Хранителните разстройства са сериозни, но лечими състояния, характеризиращи се с нарушения в хранителните навици и съпътстващи проблеми от медицински и психологически характер.
По-голямата част от хранителните разстройства включват повишен фокус върху храната, тялото и теглото. Това води до хранително поведение, отразяващо се негативно върху цялостното здраве на човека.
Тези поведения са опасни, тъй като могат значително да потиснат способността на тялото да получава достатъчно хранителни вещества. Поради тази причина, хранителните разстройства увреждат различни органи и системи като сърце, храносмилателна система, кости, зъби и др.
Трите основни хранителни разстройства включват – анорексия невроза; булимия невроза и системно преяждане.

Анорексия невроза

Състоянието се характеризира със значително ниско телесно тегло и силен страх от натрупването на тегло и мазнини. Хората с анорексия губят тегло, подлагайки се на диети, гладуване или прекомерни упражнения. Други губят тегло чрез самопредизвикано повръщане или злоупотреба с лаксативи или диуретици.

Булимия невроза

Това разстройство се характеризира с повтарящи се периоди на преяждане с чувство за липса на контрол върху храненето. Тези периоди са последвани от компенсаторно повръщане, прекомерно използване на диуретици или лаксативи, гладуване или интензивно физическо натоварване.

Системно преяждане

То е свързано с повтарящи се пристъпи на преяждане, при които хората губят контрол върху храненето. За разлика от булимията, епизодите на прекомерно хранене не са последвани от прочистване, физическо натоварване или гладуване. Хората с това разстройство често са с наднормено тегло или затлъстяване.

Каква е връзката между хранителните разстройства и психичното здраве?

Хранителните разстройства са разстройства на психичното здраве
Въпреки че изглежда, че хранителните разстройства се въртят около храната, те всъщност са сложни състояния, които често изискват медицинска и психологическа намеса. За да нарисуваме картина на сложността на компонента на психичното здраве на едно хранително разстройство, времето, необходимо за лечение на някой с тежка анорексия невроза, може да бъде почти двойно повече от времето за някой с физическо здравословно състояние като сърдечни проблеми или рак.

Хранителните разстройства съпътстват психичните разстройства
Хората, страдащи от хранителни разстройства, често имат съпътстващи проблеми с психичното здраве като тревожност, депресия, обсесивно-компулсивно разстройство (ОКР) и др. Връзката между депресията и хранителните разстройства е силна. Проучванията показват, че 32-39% от хората с анорексия невроза, 36-50% от хората с булимия невроза и 33% от хората със системно преяждане, също така са диагностицирани с депресивни разстройства.

Хранителните разстройства могат да доведат до социална изолация
Хранителните разстройства могат да повлияят на социалните връзки между хората. Когато някой страда от сериозно хранително разстройство, отношенията му с околните са обтегнати. Според психолога Ашли Соломон, „индивидите в процес на възстановяване ще забележат, че по време на разстройството са се скрили далеч от всички и всеки. Те са били твърде заети със симптомите на хранително разстройство, за да общуват или просто не са имали емоционална или физическа енергия да се виждат с приятелите и семейството си“. Тази изолация допълнително допринася за симптомите на депресия и тревожност.

Хранителните разстройства изкривяват осъзнаването за тялото и ума
Много хора с хранителни разстройства имат трудности с реалната преценка за себе си. Гледането в огледалото например, може да създаде изкривен образ на това, което са те в действителност. Тези хора също изпитват затруднения с оценката на това как се чувстват и как мислят.

Какво е лечението при хранителните разстройства?

Жизненоважно е хората, страдащи от хранително разстройство да потърсят своевременна помощ. Това често включва комбинация от различни методи като психотерапия, медицински грижи, консултации с нутриционист, както и употреба на медикаменти.
Нужно е лечението да се съсредоточи и върху всички психични разстройства като депресия и тревожност, които често придружават хранителните разстройства.

Ролята на фармакогенетиката в грижата за психичното здраве?

Редица лекарства могат да се използват за лечението на хранителните разстройства, както и на съпътстващите ги психични разстройства. Въпреки това, употребата на медикаменти, използвани в психиатрията, не е универсално решение и изборът на точното лекарство е от изключителна важност.

Фармакогенетичният тест (GenPro PGx) дава възможност за персонализиране на лечението при пациенти с психични разстройства – депресия, тревожност, обсесивно-компулсивно разстройство и др. GenPro PGx предоставя ценна генетична информация за това как организма би реагирал на едни от най-често използваните лекарства в медицинската практика, помагайки на психиатъра Ви да направи по-информиран избор при лечението. Тестът анализира 24 добре изучени гена, за които е известно, че биха могли да взаимодействат и да изменят стандартно очаквания отговор към даден медикамент за лечение. Така той се превръща в полезен инструмент, който помага да се избегне процеса проба-грешка и дава надежда на хората, страдащи от психични разстройства.

 

REFERENCES:
Considering Eating Disorders as Psychiatric Disorders
https://psychiatry.org/patients-families/eating-disorders/what-are-eating-disorders https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/eating-disorders/symptoms-causes/syc-20353603

На фокус: Разстройства от аутистичния спектър

Какво е аутизъм?

Аутизмът е спектърно разстройство, характеризиращо се с набор от неврологични и психични състояния, които засягат развитието. Тези състояния са познати още като разстройства от аутистичния спектър (ASD). Проявата на симптоми започва в ранна детска възраст, обикновено в първите две години от живота, като децата най-често имат проблеми с комуникацията, поведението и двигателните умения.

Способностите и нуждите на хората с аутизъм могат да варират и да се променят с времето. Докато някои хора живеят самостоятелно, други имат тежки увреждания и се нуждаят от грижи и подкрепа през целия си живот.

Според данни на СЗО, в световен мащаб около 1 на всеки 160 деца бива диагностицирано с разстройство от аутистичния спектър, като при момчетата честотата е четири-пъти по-висока в сравнение с момичетата. За съжаление, в България няма точна статистика, тъй като повечето деца не са диагностицирани или получават грешна диагноза.

Какви могат да бъдат причините за появата на разстройства от аутистичния спектър?

Причините за развитие на аутизъм могат да бъдат различни и се дължат както на генетични, така и на негенетични фактори (фактори на околната среда).

Смята се, че генетичните фактори допринасят за 40 до 80% риск от развитие. При някои деца аутизма се обвързва с друго генетично състояние като синдром на Рет или синдром на чуплива Х-хромозома. При други, причината може да се крие в унаследяването на комбинация от различни генетични варианти.

Към негенетичните фактори, допринасящи за повишаването на риска от развитието на аутизъм се отнасят:

•          възрастта на родителите – смята се, че деца с по-възрастни родители имат по-голям риск

•          вирусни инфекции, настъпили по време на бременността

•          пренатален стрес

•          излагане на различни токсини, медикаменти и тежки метали

Патология при разстройства от аутистичния спектър?

Най-често срещаната патология e свързана с промени в развитието на мозъка.

Много от гените, свързани с аутизъм участват в развитието на мозъка. Протеините, продуцирани от тези гени, засягат производството, растежа и организацията на нервните клетки (неврони). Някои влияят върху броя на невроните, докато други участват в развитието или функционирането на връзките между тях (синапсите), където се осъществява комуникацията между клетките.

Проучванията показват, че по време на развитието на мозъка, някои хора с аутизъм имат повече неврони от нормалното и при тях се забелязва нарастване на части от външната повърхност на мозъка (кората). Освен това често има петнисти области, където нормалната структура на кората е нарушена. Аномалиите на невроните и мозъка се появяват в предните и темпоралните дялове на кората, които участват в емоциите, социалното поведение и езика. Смята се, че тези аномалии са в основата на различията в социализацията и комуникацията, характерни за състоянието.

През последните години разстройствата от аутистичния спектър се обвързват и с нарушения в храносмилателната система. При пациентите се установяват промени в чревния микробиом, както и повишаване на чревната пропускливост. Това води до хронични възпаления, които допринасят за невропатологията на състоянието.

Кои са основните разстройства от аутистичния спектър?

Когато говорим за аутизъм използваме думата „спектър“, тъй като типовете разстройства и степента на проява на симптомите могат да варират при различните хора. Едни от най-разпространените групи симптоми са:

Нарушения в социалните взаимоотношения, които могат да включват:

–           неспособност за установяване на зрителен контакт

–           несподеляне на чувства и интереси с другите

–           липса на социално-емоционална обвързаност с другите

Стереотипни (повтарящи се) поведения

–           повтаряне на еднообразни движения

–           повтаряне на думи или фрази отново и отново

–           дейностите и игрите са еднотипни и повтарящи се

Какви са видовете терапия при разстройства от аутистичния спектър?

Конкретно лечение не съществува, но правилният подход и грижи могат да помогнат на пациента да придобие нови умения и да надгради своите силни страни, така че да живее пълноценен живот.

Създадени са много програми за поведенчески и комуникационни терапии при аутизъм, които са интензивни и специфично структурирани, и дават добри резултати при децата.  Те се съчетават с медикаментозни терапии, потискащи проявата на симптоми и помагащи на пациентите да са по-пълноценни в ежедневните си активности. Често обаче рисковете при приема на медикаменти могат да са повече от ползите. Затова персонализирането на терапията е от изключителна важност.

Фармакогенетичният тест Genоmind Professional PGx на американската лаборатория Genomind дава информация за отговора на организма към най-често използваните медикаменти в психиатричната практика. Той анализира 24 добре изучени гена, за които е известно, че биха могли да взаимодействат и да изменят стандартно очаквания отговор към даден медикамент за лечение. Тестът е полезен инструмент, който помага да се персонализира терапията и да се намали процеса проба-грешка до достигане на оптимално лечение.

 

Източници:

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK573613/

https://www.cdc.gov/ncbddd/autism/data.html

https://www.who.int/news-room/fact-sheets/detail/autism-spectrum-disorders

https://medlineplus.gov/genetics/condition/autism-spectrum-disorder/#resources

https://www.cdc.gov/ncbddd/autism/signs.html

https://www.nimh.nih.gov/health/topics/autism-spectrum-disorders-asd

 

Тежки дерматологични реакции при употребата на карбамазепин

Гените на човешкия левкоцитен антиген (HLA) са част от по-голям клъстер от гени, известен като комплекс за тъканна съвместимост (MHC). MHC е съществена част от имунната система на гръбначните животни, но обикновено се нарича HLA при хората, поради начина, по който е открит първоначално. MHC локусът съдържа разнообразие от гени, които са силно полиморфни. Според Световната Здравна Организация (WHO), до момента са открити над 4000 HLA-B алели и над 3000 HLA-A алели.

Специфични полиморфизми в HLA гена са свързани с имуно-медиирана лекарствена свръхчувствителност, включително животозастрашаващи кожни нежелани реакции. CPIC изготвя и публикува рецензирани от партньори, базирани на доказателства и подробни насоки за клинична практика относно взаимовръзката гени/лекарства. Към днешна дата CPIC публикува следните насоки за различни двойки HLA ген-лекарство:

CYP2C9, HLA-B и фенитоин
HLA-A, HLA-B и карбамазепин и окскарбазепин
HLA-B и абакавир
HLA-B и алопуринол

Известно е, че няколко лекарства причиняват по-висока честота на кожни нежелани лекарствени реакции (cADR). Тези реакции могат да бъдат животозастрашаващи и често са непредсказуеми, тъй като са независими от предписаната доза.

Въпреки че животозастрашаващите кожни реакции са редки, от изключителна важност е да се справите с тях поради потенциала им за тежки последици. Генните варианти HLA-B*15:02 и HLA-A*31:01 са замесени в проявата на животозастрашаващи cADR с няколко ароматни антиконвулсанта, които имат индикации за употреба в психиатрията.

Както споменахме по-рано, CPIC публикува и насоки за употреба на карбамазепин и HLA генотип. Насоките разглеждат както HLA-B*15:02, така и HLA-A*31:01. Ако дадено лице е HLA-B*15:02 положително и нетолерантно към карбамазепин, ръководството препоръчва да не се използва карбамазепин. Ако пациентът преди това е използвал карбамазепин последователно за повече от три месеца без кожни нежелани реакции, насоките препоръчват клиницистът все пак внимателно да обмисли използването на карбамазепин. Латентният период за cADRs е променлив, но повечето реакции обикновено се появяват в рамките на три месеца от редовното дозиране.2

Други медикаменти като фенитоин и фосфенитоин могат да опосредстват състояния като SJS/TEN, DRESS. Въпреки, че според FDA са налични лимитирани доказателства за взаимовръзката на тези медикаменти с HLA-B*15:02 позитивни лица, се препоръчва да не се прибягва до тях като алтернатива на карбамазепинът.

Ламотригинът от своя страна, се асоциира с ниска корелативна стойност спрямо cADR – 0,8% при деца и 0,3% при възрастни пациенти. Липсват категорични доказателства за зачестена проява на cADR при HLA-B*15:02

Допълнителни препоръки са отправени и към употребата на фенобарбитал. Въпреки, че не са налични достатъчно доказателства, CPIC препоръчва клиницистите да обмислят внимателно инициирането на терапия с този алтернативен агент при HLA-B*15:02 позитивни лица.

Интересно е да се спомене, че HLA-B*15:02 се среща повече при представителите на монголоидната раса, докато HLA-A*31:01 се проявява по-често при европеидната раса.

Ако пациентът е HLA-A*31:01 положителен и не е приемал карбамазепин, то този терапевтичен агент трябва да се избягва, ако са налични алтернативни средства. Ръководството на CPIC отбелязва, че другите ароматни антиконвулсанти имат „много ограничени доказателства, ако има такива, свързващи SJS/TEN, DRESS и/или MPE с алела HLA-A*31:01 и по този начин не може да се направи препоръка по отношение на избора на друг ароматен антиконвулсант като алтернативен агент”. Ако няма налични алтернативни средства, може да се обмисли карбамазепин с повишено клинично наблюдение.

Често срещан индустриален подход за тестване на HLA-A*31:01 е използването на сурогатен маркер, известен като маркер SNP. По време на скорошно упражнение за валидиране, Genomind идентифицира 40% фалшиво положителен процент с този метод. Поради това се препоръчва допълнително изследване, за да се потвърдят резултатите от този метод. Въпреки това учените от Genomind, водени от главния научен директор и директора на лабораторията д-р Дейвид Робинс, разработиха иновативен и патентован PCR (полимеразна верижна реакция) тест в реално време, който е силно специфичен за HLA-A*31:01. Повишената специфичност на този нов анализ намалява процента на фалшиво положителни резултати от 40%. По този начин се премахва нуждата от допълнително потвърждаващо изследване. Професионалният PGx Express™ на Genomind сега е единственият тест за фармакогенетика на психичното здраве (PGx), използващ тази възможност на пазара.

Genomind® Professional PGx Express™ изследва 24 гена, свързани с лечението на психичното здраве. Той предоставя насоки за 10+ състояния на психично здраве и 130+ лекарства, за да помогне на клиницистите да определят:

Кои лекарства вероятно ще бъдат най-ефективни?
Кои лекарства могат да имат странични ефекти?
Как метаболизирате лекарствата за персонализирани насоки за дозиране?

Научете повече за Genomind® Professional PGx Express™ ТУК или се свържете с наш консултант на тел. 0889 346 768

 

 

 

 

Източници

1. . Choo S. Y. (2007). The HLA system: genetics, immunology, clinical testing, and clinical implications. Yonsei medical journal, 48(1), 11–23. https://doi.org/10.3349/ymj.2007.48.1.11
2. Mushiroda, T., Takahashi, Y., Onuma, T., Yamamoto, Y., Kamei, T., Hoshida, T., Takeuchi, K., Otsuka, K., Okazaki, M., Watanabe, M., Kanemoto, K., Oshima, T., Watanabe, A., Minami, S., Saito, K., Tanii, H., Shimo, Y., Hara, M., Saitoh, S., Kinoshita, T., … GENCAT Study Group (2018). Association of HLA-A*31:01 Screening With the Incidence of Carbamazepine-Induced Cutaneous Adverse Reactions in a Japanese Population. JAMA neurology, 75(7), 842–849. https://doi.org/10.1001/jamaneurol.2018.0278

3. Phillips, E. J., Sukasem, C., Whirl-Carrillo, M., Müller, D. J., Dunnenberger, H. M., Chantratita, W., Goldspiel, B., Chen, Y. T., Carleton, B. C., George, A. L., Jr, Mushiroda, T., Klein, T., Gammal, R. S., & Pirmohamed, M. (2018). Clinical Pharmacogenetics Implementation Consortium Guideline for HLA Genotype and Use of Carbamazepine and Oxcarbazepine: 2017 Update. Clinical pharmacology and therapeutics, 103(4), 574–581. https://doi.org/10.1002/cpt.1004

Гени 101: Основни термини в генетиката

Уникалността в човешката природа се дължи на генния профил, с който се ражда всеки човек. С днешната статия ще Ви запознаем с основните термини използвани в генетиката.

Генът е основна физическа и функционална единица на наследствеността. Гените са съставени от дезоксирибонуклеинова киселина (ДНК), която е генетичен материал в почти всички телесни клетки на живите организми и определя функционалните им характеристики. Генетичната информация се съдържа в хромозомите, под формата на ДНК последователности, които кодират белтъчни молекули. Всеки човек притежава две копия на всеки ген, по един, наследен от всеки родител. Алелите са формите на един и същ ген с малки разлики в тяхната ДНК последователност. Тези малки различия допринасят за уникалните характерни черти на всеки човек.

Генотипът  представлява съвкупността от гени, обуславящи унаследените характерни черти на даден индивид. Характерната черта е конкретен белег на всеки организъм и нейната генетична основа във взаимодействие с околната среда определя външния вид,  поведението и развитието на индивида. Начинът, по който се изразява генотипът в околната среда, се нарича фенотип. Описвайки пълния набор от гени, генотипът представя общо генетичния състав на организма,  а в по-тесен смисъл  се отнася до алелите, които са вариантните форми на гена.

Алелната честота представя разпространението на гена на дадено място и в определен времеви период. Честотата, която има дадена характерна черта, се изчислява като съотношение между наблюдавания алел и  общия брой копия на всички алели на дадения генетичен локус в популацията. Тази пропорция се изразява в процентно описание на генетичното разнообразие на ниво индивид, популация или вид.

Секвенирането и идентифицирането на пропорцията от индивиди в дадена популация, които имат генотип, предразполагащ към определени медицински състояния, е все по-популярен и полезен подход за идентифициране на генетични варианти, свързани с етиологията на различни заболявания. Международният изследователски проект „Човешки геном“ определя последователността на човешкия геном и идентифицира между 20-25 хиляди гена в него. Отчитайки, че в гените е закодирана информация за организма, а мутацията в гените е рисков фактор за генетични дефекти, учените разчитат наследствената информация, за да предоставят персонализирана терапия за генетично обусловени заболявания. Установяването на индивидуалния генотип на всеки пациент може да бъде предсказващ фактор за терапевтичния отговор и продължителността на лечението.

Genomind® Professional PGx Express™ изследва 24 гена, свързани с лечението на психичното здраве. Той предоставя насоки за 10+ състояния на психично здраве и 130+ лекарства, за да помогне на клиницистите да определят:

Кои лекарства вероятно ще бъдат най-ефективни?
Кои лекарства могат да имат странични ефекти?
Как метаболизирате лекарствата за персонализирани насоки за дозиране?

Научете повече за Genomind® Professional PGx Express™ ТУК или се свържете с наш консултант на тел. 0889 346 768