ЧЗВ

Какво представлява изследването Genomind Professional (GenPro PGx)?
GenPro PGx дава информация за очаквания ефект на лекарства върху Вашия организъм. Изследването е фармакогенетично, което означава че показва как Вашите гени влияят на усвояването и ефективността на медикаменти. Изследват се 24 гена – 14 фармакодинамични (за ефективност) и 10 фармакокинетични (за усвояване), на базата на които могат да се правят интерпретации за очакваната реакция на организма към ~97% от лекарствата в психиатричната практика. GenPro PGx представлява инструмент, който Вашият лекар може да използва, за да се минимизира действие на принципа „проба-грешка“ при вземането на терапевтични решения и да се определи най-подходящата за Вас терапия.
Къде се извършва GenPro PGx?

Изследването се извършва в лабораторията на Genomind в Пенсилвания, САЩ. Процесът по изпращането на пробите, предаването на резултатите на Вас и Вашия лекар и провеждането на консултации със специалисти от Genomind се координира от ГПСМГ „НМ Дженомикс“ ООД.

Kои медикаменти покрива GenPro PGx?

Изследването позволява да се предвиди отговорът към широка гама от медикаменти и покрива около 97% от лекарствата в психиатричната практика. Основните групи са:

  • Антидепресанти (селективни инхибитори на обратното захващане на серотонин – SSRI; инхибитори на обратното захващане на серотонин и норадреналин – SNRI; трициклични антидепресанти (TCAs); МАОИ Моно-Амино – Оксидазни Инхибитори – MAOIs; атипични антидепресанти);
  • Стабилизатори на настроението/ Антиконвулсанти;
  • Антипсихотици (1-во поколение антипсихотици; 2-ро поколение антипсихотици);
  • Анксиолитици;
  • Допаминергични стимуланти;
  • Модулатори на съня;
  • Хранителнна добавка – Л-метилфолат;
  • Болкоуспокояващи медикаменти (опиоидни и неопиоидни аналгетици);
  • Други (некласифицирани в горните групи)
За какви състояния е подходящ GenPro PGx?
Поради широката гама от медикаменти, за които може да се прави интерпретация, GenPro PGx е приложимо при множество състояния – депресия, тревожност, биполярно разтройство, обсесивно-компулсивно разтройство, зависимости, шизофрения и др. Ползата от изследването е валидирана с клинични проучвания, включващи пациенти с депресия, тревожност и биполярни разтройства. Поради тази причина, има най-много данни за този вид състояния.
Как мога да съм сигурен/-на в резултатите и ползата от изследването?

Откакто ГПСМГ „НМ Дженомикс“ ООД започва да представлява Genomind в България през 2017, повече от 600 български пациента са се доверили на експертизата на световния лидер в персонализираната психиатрия. Методите на Genomind се базират на множество научни изследвания и непрекъснато се усъвършенстват в съответствие с най-актуалната информация. Лабораторията разполага с богата база данни от генетични варианти и тяхното значение за ефективността и усвояването на лекарства, което позволява извършване на подробен анализ на за Вашата проба и получаването на достоверни и надеждни резултати. Клинично проучване с 685 пациента, диагностицирани с депресия, тревожност или биполярно разстройство, показва, че при 87% от пациентите се наблюдава клинично измеримо подобрение в рамките на 3 месеца от назначаването на терапия след извършване на изследването на Genomind (Reference4.pdf (nmgenomix.com)).

Вече съм сменил/-а няколко терапии. GenPro PGx ще помогне ли да се определи точната терапия?

GenPro PGx е особено подходящо за пациенти, които желаят да избегнат действие на принципа „проба-грешка“ при назначаването на терапия, защото предоставя на лекаря персонализирана информация за профила на конкретния пациент. Пример е историята на Тим Шелфорд, който в продължение на 14 години се е борил с комбинация от афективни разстройства и симптоми на шизофрения. Получавал е различни диагнози и комбинации от лекарства, някои от които са довели до тежки странични ефекти, като неволеви мускулни движения и бъбречна недостатъчност. Изследването на Genomind е показало възможност за терапия, която не му е била изписвана преди. Цялата история можете да прочетете тук (Discovering a New Normal After One Genetic Test (genomind.com)). Клиничните данни показват, че GenPro PGx е от голяма полза при пациенти с депресия, тревожност или биполярно разстройство с 2 или повече предишни неефективни терапии. При 91% от тези пациенти се наблюдава клинично измеримо подобрение при назначаване на терапия след извършване на изследването на Genomind (Reference4.pdf (nmgenomix.com)).

GenPro PGx ще ми покаже ли кои медикаменти са подходящи за моето състояние?
Изследването дава информация за ген-лекарствени взаимодействия, на база на която се правят интерпретации за очаквания отговор на Вашия организъм към множество лекарства, дали стандартната доза би била подходяща, какви странични ефекти са възможни и др. Използвайки тази информация, на фона на поставената диагноза, клинична история и очаквани взаимодействия между всички медикаменти, които вземате, Вашият лекар решава каква е най-подходящата за Вас терапия.
GenPro PGx ще ми покаже ли какво е моето състояние и дали диагнозата ми е правилна?
Изследването не е диагностично. Диагнозата се поставя от психиатъра и е изцяло независима от резултатите на GenPro PGx.
GenPro PGx ще ми даде ли информация дали съм предразположен/а към развитие на депресия/тревожност/друго заболяване?
Изследването не дава информация за предразположеност към развитие на заболявания.
Как мога да заявя желание за извършване на GenPro PGx изследване?

Можете да заявите желание за извършване на изследването онлайн през нашата форма за контакт или да се свържете с нас на телефон тел. 0889 346 768.

Не съм от София. Трябва ли да пътувам, за да си направя изследването?
Не е необходимо. При заявяване на изследването, ще се уточни къде желаете да Ви бъде изпратен комплект за пробовземане – на домашен адрес или в лекарски кабинет/ болница. В комплекта има подробни инструкции за вземане на пробата и изпращането й обратно към „НМ Дженомикс“.
Има ли изисквания за възрастта на пациента?
Тестът GenPro PGx приложим за хора на всякаква възраст, тя не влияе на резултатите. Лекарят взема предвид годините на пациента при определянето на подходяща терапия.
За колко време се получават резултатите от GenPro PGx и по какъв начин?
Резултатите се получават чрез e-mail в рамките на 1 седмица от деня на вземане на пробата. Изпращат се както на лекаря, така и на пациента.
Резултатите на български ли са?

Изпращат се оригиналните резултати, получени от лабораторията, които са на английски език и са представени в удобен табличен и графичен вид. Към тях пациентът получава придружаваща информация на български език, изготвена от специалист по медицинска генетика. Оригиналните резултати са предназначени за лекаря, който получава съдействие от страна на научния консултант на „НМ Дженомикс“ за разчитане на информацията и нейното обсъждане с представител на медицинската лаборатория Genomind. Ако имате въпроси по отношение на резултатите от изследването и тяхното значение за Вашата терапия, можете да ги обсъдите с Вашия лекар.

Каква е процедурата за вземането на проба?
Пробата представлява натривка с тампон от вътрешната страна на бузата (т. нар. букална проба). Натриването става с въртеливи движения в продължение на 1 минута и е абсолютно безболезнено. По този начин се събират клетки от устната лигавица, от които впоследствие ще бъде изолирана ДНК, за да се определят Вашите генетични варианти, които са от значение за ефекта и усвояването на лекарства. Подробни инструкции за пробовземане са включени в комплекта.
Нужна ли е подготовка преди вземането на пробата?
Необходимо е 1 час преди вземането на пробата да не сте консумирали храни и напитки, да не сте дъвкали дъвка, да не сте пушили и да не сте мили зъбите си. Причината е да се избегне замърсяване на устната кухина, за да не се компрометира пробата. Няма други изисквания.
Какво представлява консултацията с медицински специалист? Мога ли да присъствам?

Консултацията с медицински специалист от лабораторията Genomind се провежда онлайн и е предназначена за лекаря. Обсъждат се резултатите на фона на диагнозата и клиничната история на пациента, както и допълнителна информация за очаквани взаимодействия между лекарства. Възможно е, при желание от страна на лекаря, на консултацията да присъства научен консултант от „НМ Дженомикс“ особено ако лекарят няма добро ниво на английски език. На консултацията НЕ се допускат трети лица, включително пациента или роднини/приятели на пациента.

Възможно ли е лекарят ми да откаже да вземе предвид резултатите от изследването?
Ако лекуващият Ви лекуващ лекар не желае да се ангажира с изследването, това не е пречка. При желание от Ваша страна можем да съдействаме на избран от Вас лекар и да проведем консултация и с повече от един психиатър.
Ако сменя лекаря, ще се наложи ли да повторя изследването?
Не. Изследването се извършва веднъж и няма необходимост да се повтаря. Резултатите са валидни до живот, тъй като се базират на изчитане на вродени генетични варианти. Допълнителна консултация може да се проведе с Вашия нов лекар. По време на консултацията се вземат предвид най-актуалните научни данни за интерпретиране на резултатите.
Покриват ли се разходите за провеждане на теста от здравна каса или фондовете за допълнително здравно осигуряване?
В България разходите за теста не се покриват от Националната здравноосигурителна каса (НЗОК). Компанията-доставчик на услугата ГПСМГ „НМ Дженомикс“ ООД няма сключени договори с фондовете за допълнително здравно осигуряване.

Моля, обърнете се към Вашия застраховател за повече информация за покритието на полицата Ви, за да обсъдите евентуалните възможности за покриване на разходите по провеждането на теста.

Често задавани въпроси за изследване ТЛМ

Какво е терапевтичен лекарствен мониторинг (ТЛМ)?

Терапевтичният лекарствен мониторинг (ТЛМ) е анализ за измерване на концентрацията на медикамента/ите в кръвта на пациента. Методът дава възможност за оптимизиране на лечението на пациента, като същевременно минимизира нежеланите странични ефекти.

Тъй като съществуват значителни различия в концентрациите на медикаментите, при които се постига оптимален терапевтичен отговор между отделните пациентите, може да се заключи, че терапията може да бъде ръководена най-прецизно чрез идентифициране на „индивидуалната терапевтична концентрация“ (ИТК). (Antiepileptic drugs—best practice guidelines for therapeutic drug monitoring – ILAE)

Защо е необходим терапевтичен лекарствен мониторинг (ТЛМ) ?

Постигането на оптимална доза за конкретния пациент на база клиничните фактори е трудно поради няколко основни причини:

  • Епилептичните пристъпи се проявяват на различни и често непредвидими интервали
  • Трудно е за кратко време да се определи дали предписаната доза ще бъде достатъчна за дългосрочен контрол на припадъците (особено при пациенти чиито припадъци до сега са били разделени от значителни времеви интервали)
  • Клиничните симптоми и признаците на токсичност могат да бъдат трудни за разграничаване от проявите на самата епилепсия
  • Няма директни лабораторни маркери за клинична ефикасност или за най-честите прояви на токсичност, като неблагоприятни ефекти върху ЦНС
Кога и при кого се прилага терапевтичният мониторинг?

Приложение на терапевтичен лекарствен мониторинг (ТЛМ) може да бъде от полза при следните случаи:

  • Невъзможност за постигане на терапевтичен ефект, чрез използване на стандартните дозови схеми на препарата
  • Когато налице са странични ефекти
  • При постигане на желания терапевтичен резултат, за да се установи индивидуалната терапевтична концентрация (ИТК), която в последствие да се използва за оценка и контрол на поддържащата терапия
  • При лекарства с тесен терапевтичен диапазон на дозите и дозо-зависима фармакокинетика (например Фенитоин)
  • Препаратът се назначава за дълъг период от време или се прилага едновременно с друг взаимодействащ препарат (например Валпроева киселина, карбамазепин или ламотрижин)
  • За оптимизиране на дозите при специални групи (бременни, възрастни или деца, пациенти с бъбречни или чернодробни заболявания)
  • Ако под влияние на индивидуални особености или съпътстващо заболяване на пациента, ефективността е занижена или е налице повишен риск от възникване на нежелани лекарствени реакции

Свържете се с нас за повече информация
Контакти