Генетичен тест за епилепсия

800.00 лв.

Анализ на панел от над 300 гена, пряко свързани с епилепсията, които могат да предоставят насоки за поставяне на конкретна диагноза, установявайки причината за гърчовете.

Поставяне на точна диагноза, установявайки реалната причина за гърчовете
Индивидуализирано, базирано на генотипа на пациента лечение
Дава информация за роднини, изложени на риск

Време за получаване на резултата:

до 21 календарни дни

Вид проба:

кръвна проба/букална лигавица

Изпрати запитване

Категория: Тестове

Епилепсията е най-често срещаното неврологично заболяване при деца и юноши. Тя засяга също и много възрастни. Състоянието често е съпътствано от смущения в развитието, интелектуалните способности и проблеми с психичното здраве, които могат да се влошат с времето. Пациентите в детска и юношеска възраст са сред най-уязвимите от тези усложнения.

КАКВО ПРЕДСТАВЛЯВА ГЕНЕТИЧНИЯТ ТЕСТ ЗА ЕПИЛЕПСИЯ?

Епилепсията е група от заболявания, характеризиращи се с повтарящи се, не провокирани припадъци.

Епилептичните пристъпи могат да варират от кратки и почти незабележими до дълги периоди на силни конвулсии, като в значителна част от случаите след EEG (електро-енцефалография) и образна диагностика е възможно наличната информация да не е достатъчно специфична за откриване на конкретната причина и произход на състоянието. Според ILAE (International League Against Epilepsy), основна предпоставка за успешна терапия и добро овладяване на пристъпите е правилното и навременно идентифициране на причината и произхода (етиологията) на заболяването.

Епилепсията според произхода си:

Генетична
Структурна
Инфекциозна
Метаболитна
Имунологична
Неустановена

ГЕНЕТИЧНОТО ИЗСЛЕДВАНЕ И ВЪЗМОЖНИТЕ ПОЛЗИ ОТ НЕГО

Анализ на панел от над 300 гена, пряко свързани с епилепсията, които могат да предоставят насоки за поставяне на конкретна диагноза, установявайки причината за гърчовете.

Клинични ползи от генетичното тестване за епилепсия:

Поставяне на точна диагноза, установявайки реалната причина за гърчовете.
– Съкращаване на времето за поставяне на конкретна диагноза и съответно започване на лечение
– Спестяване на често ненужни (последващи образни изследвания), понякога дори инвазивни интервенции (инвазивно ЕЕГ)
Индивидуализирано, базирано на генотипа на пациента лечение
– Епилепсии с определени генетични изменения могат да имат по-добър или по-слаб отговор към определен видове терапии
Допълнителна прогностична информация относно рисковете от усложнения, съпътстващи заболявания и рецидивиране на припадъците
– Позволява насочено третиране и грижи на други специфични за диагнозата симптоми, усложнения и/или рискове
Дава информация за роднини, изложени на риск

Индикации, които увеличават вероятността за генетичен произход на състоянието:

Епилепсия с неустановена причина и произход на припадъците
Резистентна към лечение епилепсия
Други значими неврологични симптоми (забавяне на развитието, интелектуално забавяне, разстройства от аутистичния спектър или двигателни проблеми)
Епилепсия, свързана с някои характерни малформации идентифицирани на образна диагностика (ЯМР, CT scan)
Фамилна анамнеза за епилепсия. При генетичните епилепсии често няма фамилна история.
Това може да се дължи и на спонтанно възникнали (de novo) мутации, автозомно рецесивно унаследяване, X-свързано унаследяване и др.
Дете на родители, които имат близка родствена връзка