Генетичен тест за епилепсия
800.00 лв.
Анализ на панел от над 300 гена, пряко свързани с епилепсията, които могат да предоставят насоки за поставяне на конкретна диагноза, установявайки причината за гърчовете.
- Поставяне на точна диагноза, установявайки реалната причина за гърчовете
- Индивидуализирано, базирано на генотипа на пациента лечение
- Дава информация за роднини, изложени на риск

Време за получаване на резултата:

Вид проба:
Епилепсията е най-често срещаното неврологично заболяване при деца и юноши. Тя засяга също и много възрастни. Състоянието често е съпътствано от смущения в развитието, интелектуалните способности и проблеми с психичното здраве, които могат да се влошат с времето. Пациентите в детска и юношеска възраст са сред най-уязвимите от тези усложнения.
КАКВО ПРЕДСТАВЛЯВА ГЕНЕТИЧНИЯТ ТЕСТ ЗА ЕПИЛЕПСИЯ?
Епилепсията е група от заболявания, характеризиращи се с повтарящи се, не провокирани припадъци.
Епилептичните пристъпи могат да варират от кратки и почти незабележими до дълги периоди на силни конвулсии, като в значителна част от случаите след EEG (електро-енцефалография) и образна диагностика е възможно наличната информация да не е достатъчно специфична за откриване на конкретната причина и произход на състоянието. Според ILAE (International League Against Epilepsy), основна предпоставка за успешна терапия и добро овладяване на пристъпите е правилното и навременно идентифициране на причината и произхода (етиологията) на заболяването.
Епилепсията според произхода си:
- Генетична
- Структурна
- Инфекциозна
- Метаболитна
- Имунологична
- Неустановена


ГЕНЕТИЧНОТО ИЗСЛЕДВАНЕ И ВЪЗМОЖНИТЕ ПОЛЗИ ОТ НЕГО
Анализ на панел от над 300 гена, пряко свързани с епилепсията, които могат да предоставят насоки за поставяне на конкретна диагноза, установявайки причината за гърчовете.
Клинични ползи от генетичното тестване за епилепсия:
- Поставяне на точна диагноза, установявайки реалната причина за гърчовете.
– Съкращаване на времето за поставяне на конкретна диагноза и съответно започване на лечение
– Спестяване на често ненужни (последващи образни изследвания), понякога дори инвазивни интервенции (инвазивно ЕЕГ) - Индивидуализирано, базирано на генотипа на пациента лечение
– Епилепсии с определени генетични изменения могат да имат по-добър или по-слаб отговор към определен видове терапии - Допълнителна прогностична информация относно рисковете от усложнения, съпътстващи заболявания и рецидивиране на припадъците
– Позволява насочено третиране и грижи на други специфични за диагнозата симптоми, усложнения и/или рискове - Дава информация за роднини, изложени на риск
Индикации, които увеличават вероятността за генетичен произход на състоянието:
- Епилепсия с неустановена причина и произход на припадъците
- Резистентна към лечение епилепсия
- Други значими неврологични симптоми (забавяне на развитието, интелектуално забавяне, разстройства от аутистичния спектър или двигателни проблеми)
- Епилепсия, свързана с някои характерни малформации идентифицирани на образна диагностика (ЯМР, CT scan)
- Фамилна анамнеза за епилепсия. При генетичните епилепсии често няма фамилна история.
- Това може да се дължи и на спонтанно възникнали (de novo) мутации, автозомно рецесивно унаследяване, X-свързано унаследяване и др.
- Дете на родители, които имат близка родствена връзка
Отзиви