Връзка с нас +359 889 346 768

Генетичен тест за епилепсия

800.00 лв.

Анализ на панел от над 300 гена, пряко свързани с епилепсията, които могат да предоставят насоки за поставяне на конкретна диагноза, установявайки причината за гърчовете.

  • Поставяне на точна диагноза, установявайки реалната причина за гърчовете
  • Индивидуализирано, базирано на генотипа на пациента лечение
  • Дава информация за роднини, изложени на риск

Време за получаване на резултата:

до 21 календарни дни

Вид проба:

кръвна проба/букална лигавица
Категория:

Епилепсията е най-често срещаното неврологично заболяване при деца и юноши. Тя засяга също и много възрастни. Състоянието често е съпътствано от смущения в развитието, интелектуалните способности и проблеми с психичното здраве, които могат да се влошат с времето. Пациентите в детска и юношеска възраст са сред най-уязвимите от тези усложнения.

КАКВО ПРЕДСТАВЛЯВА ГЕНЕТИЧНИЯТ ТЕСТ ЗА ЕПИЛЕПСИЯ?

Епилепсията е група от заболявания, характеризиращи се с повтарящи се, не провокирани припадъци.

Епилептичните пристъпи могат да варират от кратки и почти незабележими до дълги периоди на силни конвулсии, като в значителна част от случаите след EEG (електро-енцефалография) и образна диагностика е възможно наличната информация да не е достатъчно специфична за откриване на конкретната причина и произход на състоянието. Според ILAE (International League Against Epilepsy), основна предпоставка за успешна терапия и добро овладяване на пристъпите е правилното и навременно идентифициране на причината и произхода (етиологията) на заболяването.

Епилепсията според произхода си:

  • Генетична
  • Структурна
  • Инфекциозна
  • Метаболитна
  • Имунологична
  • Неустановена

ГЕНЕТИЧНОТО ИЗСЛЕДВАНЕ И ВЪЗМОЖНИТЕ ПОЛЗИ ОТ НЕГО

Анализ на панел от над 300 гена, пряко свързани с епилепсията, които могат да предоставят насоки за поставяне на конкретна диагноза, установявайки причината за гърчовете.

Клинични ползи от генетичното тестване за епилепсия:

  • Поставяне на точна диагноза, установявайки реалната причина за гърчовете.
    – Съкращаване на времето за поставяне на конкретна диагноза и съответно започване на лечение
    – Спестяване на често ненужни (последващи образни изследвания), понякога дори инвазивни интервенции (инвазивно ЕЕГ)
  • Индивидуализирано, базирано на генотипа на пациента лечение
    – Епилепсии с определени генетични изменения могат да имат по-добър или по-слаб отговор към определен видове терапии
  • Допълнителна прогностична информация относно рисковете от усложнения, съпътстващи заболявания и рецидивиране на припадъците
    – Позволява насочено третиране и грижи на други специфични за диагнозата симптоми, усложнения и/или рискове
  • Дава информация за роднини, изложени на риск

Индикации, които увеличават вероятността за генетичен произход на състоянието:

  • Епилепсия с неустановена причина и произход на припадъците
  • Резистентна към лечение епилепсия
  • Други значими неврологични симптоми (забавяне на развитието, интелектуално забавяне, разстройства от аутистичния спектър или двигателни проблеми)
  • Епилепсия, свързана с някои характерни малформации идентифицирани на образна диагностика (ЯМР, CT scan)
  • Фамилна анамнеза за епилепсия. При генетичните епилепсии често няма фамилна история.
  • Това може да се дължи и на спонтанно възникнали (de novo) мутации, автозомно рецесивно унаследяване, X-свързано унаследяване и др.
  • Дете на родители, които имат близка родствена връзка

Отзиви

Напишете първия отзив за „Генетичен тест за епилепсия“

Вашият имейл адрес няма да бъде публикуван.