Уникалността в човешката природа се дължи на генния профил, с който се ражда всеки човек. С днешната статия ще Ви запознаем с основните термини използвани в генетиката.
Генът е основна физическа и функционална единица на наследствеността. Гените са съставени от дезоксирибонуклеинова киселина (ДНК), която е генетичен материал в почти всички телесни клетки на живите организми и определя функционалните им характеристики. Генетичната информация се съдържа в хромозомите, под формата на ДНК последователности, които кодират белтъчни молекули. Всеки човек притежава две копия на всеки ген, по един, наследен от всеки родител. Алелите са формите на един и същ ген с малки разлики в тяхната ДНК последователност. Тези малки различия допринасят за уникалните характерни черти на всеки човек.
Генотипът представлява съвкупността от гени, обуславящи унаследените характерни черти на даден индивид. Характерната черта е конкретен белег на всеки организъм и нейната генетична основа във взаимодействие с околната среда определя външния вид, поведението и развитието на индивида. Начинът, по който се изразява генотипът в околната среда, се нарича фенотип. Описвайки пълния набор от гени, генотипът представя общо генетичния състав на организма, а в по-тесен смисъл се отнася до алелите, които са вариантните форми на гена.
Алелната честота представя разпространението на гена на дадено място и в определен времеви период. Честотата, която има дадена характерна черта, се изчислява като съотношение между наблюдавания алел и общия брой копия на всички алели на дадения генетичен локус в популацията. Тази пропорция се изразява в процентно описание на генетичното разнообразие на ниво индивид, популация или вид.
Секвенирането или по просто казано определянето на последователността на човешкия геном и идентифицирането на пропорцията от индивиди в дадена популация, които имат генотип, предразполагащ към определени медицински състояния. Именно секвенирането е все по-популярен и полезен подход за идентифициране на генетични варианти, свързани с етиологията на различни заболявания.
Международният изследователски проект „Човешки геном“ определя последователността на човешкия геном и идентифицира между 20-25 хиляди гена в него. Отчитайки, че в гените е закодирана информация за организма, а мутацията в гените е рисков фактор за генетични дефекти, учените разчитат наследствената информация, за да предоставят персонализирана терапия за генетично обусловени заболявания. Установяването на индивидуалния генотип на всеки пациент може да бъде предсказващ фактор за терапевтичния отговор и продължителността на лечението.
Това важи с пълна сила и при лечението на психични заболявания. Редица гени имат пряка връзка с менталното здраве, като за някои от тях е известно, че предопределят очаквания отговор на организма към медикаментите, които се приемат за лечението на различни психични разстройства.
Този раздел от генетиката се нарича фармакогенетика и намира широко приложение в лечението на вече споменатите психични заболявания. Вземайки пред уникалните генетични характеристики на всеки пациент лекуващият го лекар може да назначи максимално щадяща за него терапия и да постигне оптимални резултати.
Gen Pro PGx e първият в България фармакогенетичен тест, изследващ повече от 20 гена, пряко свързани с менталното здраве. Той e предпочитан избор на лекари и пациенти за оптимизиране на терапията при широк спектър психични разстройства (депресия, тревожност и др.)
Насоките от изследването ориентират специалиста за най-подходящите за пациента медикаменти, което значително може да подобри прогнозата за лечението и дори да го съкрати във времето. Разберете всичко за теста и как може да подпомогне във Вашия случай ТУК.
