Връзка с нас +359 889 346 768

Уникалността в човешката природа се дължи на генния профил, с който се ражда всеки човек. С днешната статия ще Ви запознаем с основните термини използвани в генетиката.

Генът е основна физическа и функционална единица на наследствеността. Гените са съставени от дезоксирибонуклеинова киселина (ДНК), която е генетичен материал в почти всички телесни клетки на живите организми и определя функционалните им характеристики. Генетичната информация се съдържа в хромозомите, под формата на ДНК последователности, които кодират белтъчни молекули. Всеки човек притежава две копия на всеки ген, по един, наследен от всеки родител. Алелите са формите на един и същ ген с малки разлики в тяхната ДНК последователност. Тези малки различия допринасят за уникалните характерни черти на всеки човек.

Генотипът  представлява съвкупността от гени, обуславящи унаследените характерни черти на даден индивид. Характерната черта е конкретен белег на всеки организъм и нейната генетична основа във взаимодействие с околната среда определя външния вид,  поведението и развитието на индивида. Начинът, по който се изразява генотипът в околната среда, се нарича фенотип. Описвайки пълния набор от гени, генотипът представя общо генетичния състав на организма,  а в по-тесен смисъл  се отнася до алелите, които са вариантните форми на гена.

Алелната честота представя разпространението на гена на дадено място и в определен времеви период. Честотата, която има дадена характерна черта, се изчислява като съотношение между наблюдавания алел и  общия брой копия на всички алели на дадения генетичен локус в популацията. Тази пропорция се изразява в процентно описание на генетичното разнообразие на ниво индивид, популация или вид.

Секвенирането и идентифицирането на пропорцията от индивиди в дадена популация, които имат генотип, предразполагащ към определени медицински състояния, е все по-популярен и полезен подход за идентифициране на генетични варианти, свързани с етиологията на различни заболявания. Международният изследователски проект „Човешки геном“ определя последователността на човешкия геном и идентифицира между 20-25 хиляди гена в него. Отчитайки, че в гените е закодирана информация за организма, а мутацията в гените е рисков фактор за генетични дефекти, учените разчитат наследствената информация, за да предоставят персонализирана терапия за генетично обусловени заболявания. Установяването на индивидуалния генотип на всеки пациент може да бъде предсказващ фактор за терапевтичния отговор и продължителността на лечението.

Genomind® Professional PGx Express™ изследва 24 гена, свързани с лечението на психичното здраве. Той предоставя насоки за 10+ състояния на психично здраве и 130+ лекарства, за да помогне на клиницистите да определят:

Кои лекарства вероятно ще бъдат най-ефективни?
Кои лекарства могат да имат странични ефекти?
Как метаболизирате лекарствата за персонализирани насоки за дозиране?

Научете повече за Genomind® Professional PGx Express™ ТУК или се свържете с наш консултант на тел. 0889 346 768