Връзка с нас +359 889 346 768

Какво е аутизъм?

Аутизмът е спектърно разстройство, характеризиращо се с набор от неврологични и психични състояния, които засягат развитието. Тези състояния са познати още като разстройства от аутистичния спектър (ASD). Проявата на симптоми започва в ранна детска възраст, обикновено в първите две години от живота, като децата най-често имат проблеми с комуникацията, поведението и двигателните умения.

Способностите и нуждите на хората с аутизъм могат да варират и да се променят с времето. Докато някои хора живеят самостоятелно, други имат тежки увреждания и се нуждаят от грижи и подкрепа през целия си живот.

Според данни на СЗО, в световен мащаб около 1 на всеки 160 деца бива диагностицирано с разстройство от аутистичния спектър, като при момчетата честотата е четири-пъти по-висока в сравнение с момичетата. За съжаление, в България няма точна статистика, тъй като повечето деца не са диагностицирани или получават грешна диагноза.

Какви могат да бъдат причините за появата на разстройства от аутистичния спектър?

Причините за развитие на аутизъм могат да бъдат различни и се дължат както на генетични, така и на негенетични фактори (фактори на околната среда).

Смята се, че генетичните фактори допринасят за 40 до 80% риск от развитие. При някои деца аутизма се обвързва с друго генетично състояние като синдром на Рет или синдром на чуплива Х-хромозома. При други, причината може да се крие в унаследяването на комбинация от различни генетични варианти.

Към негенетичните фактори, допринасящи за повишаването на риска от развитието на аутизъм се отнасят:

•          възрастта на родителите – смята се, че деца с по-възрастни родители имат по-голям риск

•          вирусни инфекции, настъпили по време на бременността

•          пренатален стрес

•          излагане на различни токсини, медикаменти и тежки метали

Патология при разстройства от аутистичния спектър?

Най-често срещаната патология e свързана с промени в развитието на мозъка.

Много от гените, свързани с аутизъм участват в развитието на мозъка. Протеините, продуцирани от тези гени, засягат производството, растежа и организацията на нервните клетки (неврони). Някои влияят върху броя на невроните, докато други участват в развитието или функционирането на връзките между тях (синапсите), където се осъществява комуникацията между клетките.

Проучванията показват, че по време на развитието на мозъка, някои хора с аутизъм имат повече неврони от нормалното и при тях се забелязва нарастване на части от външната повърхност на мозъка (кората). Освен това често има петнисти области, където нормалната структура на кората е нарушена. Аномалиите на невроните и мозъка се появяват в предните и темпоралните дялове на кората, които участват в емоциите, социалното поведение и езика. Смята се, че тези аномалии са в основата на различията в социализацията и комуникацията, характерни за състоянието.

През последните години разстройствата от аутистичния спектър се обвързват и с нарушения в храносмилателната система. При пациентите се установяват промени в чревния микробиом, както и повишаване на чревната пропускливост. Това води до хронични възпаления, които допринасят за невропатологията на състоянието.

Кои са основните разстройства от аутистичния спектър?

Когато говорим за аутизъм използваме думата „спектър“, тъй като типовете разстройства и степента на проява на симптомите могат да варират при различните хора. Едни от най-разпространените групи симптоми са:

Нарушения в социалните взаимоотношения, които могат да включват:

–           неспособност за установяване на зрителен контакт

–           несподеляне на чувства и интереси с другите

–           липса на социално-емоционална обвързаност с другите

Стереотипни (повтарящи се) поведения

–           повтаряне на еднообразни движения

–           повтаряне на думи или фрази отново и отново

–           дейностите и игрите са еднотипни и повтарящи се

Какви са видовете терапия при разстройства от аутистичния спектър?

Конкретно лечение не съществува, но правилният подход и грижи могат да помогнат на пациента да придобие нови умения и да надгради своите силни страни, така че да живее пълноценен живот.

Създадени са много програми за поведенчески и комуникационни терапии при аутизъм, които са интензивни и специфично структурирани, и дават добри резултати при децата.  Те се съчетават с медикаментозни терапии, потискащи проявата на симптоми и помагащи на пациентите да са по-пълноценни в ежедневните си активности. Често обаче рисковете при приема на медикаменти могат да са повече от ползите. Затова персонализирането на терапията е от изключителна важност.

Фармакогенетичният тест Genоmind Professional PGx на американската лаборатория Genomind дава информация за отговора на организма към най-често използваните медикаменти в психиатричната практика. Той анализира 24 добре изучени гена, за които е известно, че биха могли да взаимодействат и да изменят стандартно очаквания отговор към даден медикамент за лечение. Тестът е полезен инструмент, който помага да се персонализира терапията и да се намали процеса проба-грешка до достигане на оптимално лечение.

 

Източници:

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK573613/

https://www.cdc.gov/ncbddd/autism/data.html

https://www.who.int/news-room/fact-sheets/detail/autism-spectrum-disorders

https://medlineplus.gov/genetics/condition/autism-spectrum-disorder/#resources

https://www.cdc.gov/ncbddd/autism/signs.html

https://www.nimh.nih.gov/health/topics/autism-spectrum-disorders-asd